Mitgliedervorstellung

Hallo!
Ich wollte mich auch gern mal vorstellen. Ich heiße Sabrina, bin 23 Jahre alt, komme aus der Nähe von Augsburg und habe seit Geburt das Nagel-Patella-Syndrom (Neumutation). Ich hab es jedoch nicht ganz so schlimm denke ich. Meine Kniescheiben sind sehr klein geraten (ungefähr so groß wie ein 2 Eurostück), ich hab ein Hohlkreuz, welches ich jedoch durch jahrelanges Krankengymnastik ganz gut ausgeglichen hab, meine Daumennägel sind nur halb, und ich lauf nach innen mit den Füßen (das hab ich mittlerweile aber auch ganz gut im Griff). Bei mir in der Umgebung gab es nur einen Orthopäden, der diese Krankheit erkannt hat und das auch erst als ich 5 Jahre alt war. Meine Knie sind damals mit 6 und 7 Jahren operiert worden. Seitdem knacksen sie nicht mehr beim raus und reinspringen der Kniescheiben. Eigentlich hab ich auch so keine wirklich schlimmen Probleme. Ich kann halt nicht vom Boden aufstehen ohne dass ich mich mit den Armen irgendwo hochzieh. Alles was mir wehtut, ist mir damals gesagt worden, darf ich nicht machen. Darunter zählt jetzt eigentlich nur Radfahren, Joggen und Trampolin springen. Die meisten Sportarten, die ich mach, da hab ich mir eine eigene Technik angeeignet. Z.B. Alpin und Wasserskifahren, Schlittschuhlaufen, Schwimmen, Aquajoggen, …. . Meine Eltern haben mir eigentlich alles immer zugetraut, worüber ich sehr froh bin. Sie haben mich nie hängen gelassen und mir alles gelernt. Klar ich kann jetzt keine Arbeit ausführen, wo ich länger laufen und stehen müsste. Aber ich hab eine gute Arbeit im Büro gefunden, die mir sehr Spaß macht. Das Forum hier ist wirklich super toll. Ich war immer der Meinung, niemand außer ich hat die Krankheit und jetzt davon was auf deutsch zu lesen find ich wirklich super. Ich wusste zum Beispiel überhaupt nicht, dass ich Niereninsuffizienz oder einen grünen Star bekommen könnte. Ich bin eigentlich auf die Seite gestoßen, weil ich schauen wollte, ob vielleicht jemand weiß, ob oft Löcher in den Zähnen damit zusammen hängen könnte. Und jetzt seh ich, dass fast jeder hier Probleme mit den Zähnen hat. Ich hab schon probiert, ob mir die Krankenkasse nicht wieder meine Zähne versiegeln lassen zahlt, aber keine Chance. Pro Zahn ist die nämlich gar nicht so billig. Und mich stört es, egal wie fest und wie gut ich meine Zähne putz, immer wieder hab ich Löcher. Naja es gibt schlimmeres.
Und mit den Nieren und den Augen muss ich doch wirklich mal nen Termin ausmachen bei einem Arzt, der mich da drauf untersucht, ob ich da Anzeichen drauf hab. Ich hoffe nicht. Meine Augen sind eigentlich immer sehr gut gewesen und mit den Nieren hab ich auch nie Schwierigkeiten gehabt. Müde bin ich übrigens auch sehr oft. Wenn ich Freitag von der Arbeit Mittags heim komm, muss ich den ganzen Nachmittag schlafen. Nix kriegt mich da mehr wach. Ich bin einfach so kaputt von der Woche, dass ich nicht anders kann. Ja und die Knie tun halt schon oft sehr weh. Aber man gewöhnt sich da dran. Nur wenn man halt mal was anderes unternimmt, bekomm ich gleich so nen schlimmen Muskelkater in den Knien, dass ich kaum mehr kann. Ich nehm halt dann meistens ne Schmerztablette.
Übrigens bin ich auch sehr dünn. Ich hab gelesen, dass hier einige untergewichtig sind. Ich hab das gar nicht gewusst, dass des auch ein Anzeichen für die Krankheit ist. Aber an sich ist das schon sehr praktisch. Wenn man recht dick wär, dann wäre das echt schlimm für die Knie. Da is man lieber ein bisschen dünner.
Viele Grüße

Sabrina

Hallo Sabringe,

ein herzliches, wen auch spätes willkommen im Forum.
Schön das du vom Syndrom nicht so sehr belastet bist, und du hast recht an die Schmerzen in den Knieen gewöhnt man sich mit der Zeit, ist bei mir genau so.
Für mich ist das schlimmst die Müdigkeit und die Zahnprobleme. Ich hoffe noch viel von dir hier zu lesen. Leider war ich in den letzten Monaten so beschäftigt mit anderen Projekten das ich mich hier nicht viel habe drum kümmern können. Ich hoffe mal das sich das nun wieder ändert.

Lieber Gruß
Nicole