NPS bei mir und meinen kids....

huhu zusammen...mein name ist nicki, ich bin 37 jahre alt, und meine kids (9 und 14 jahre alt) und ich haben das NPS.
ich fing erst vor ein paar jahren an, mich mit dem NPS zu beschäftigen, da einige symptome fragen aufwurfen....in meiner kindheit wurde sich leider nie um etwas in dieser hinsicht gekümmert.
so fing ich an, zu forschen, als bei meinen kids verschiedene dinge auftraten:
meine tochter wurde mit dem so genannten klumpfuß geboren, und auch die typischen erscheinungsbilder des NPS sind bei ihr vorhanden.
mein sohn hat auch die typischen erscheinungsbilder, und fortgeschrittenen kreisrunden haarausfall, zu dem uns aber immer wieder erzählt wurde, der hätte nix mit dem NPS zu tun....(wer weiß)
bei mir selbst is auch das typische äußere zu erwähnen, zusätzlich hat mein orthopäde mir vor ca einem halben jahr eröffnet, daß ich arthrose habe, seit anfang des jahres ist auch bekannt, daß ich eine hämaturie habe.... am meisten macht mir allerdings die müdigkeit zu schaffen
alles hier jetzt aufzuzählen, wäre rahmensprengend, denke ich...am dienstag habe ich nochmal einen termin bei meiner humangenetikerin, die mir erläutern will, welche mutation das bei uns ist....(pathogenes gen stand in dem bericht)
melde mich nochmal, wenn ich mehr weiß....
freue mich auf weiteren austausch mit euch, und verbleibe mit herzlichen grüßen....

nicki aus bremen

Hallo Nicki und herzlich willkommen im Forum.

Das meiste was du hier schilderst ist auch mir bekannt im Zusammenhang mit NPS, insbesondere die Müdigkeit.... von Haarausfall habe ich allerdings auch noch nichts gehört.... bin mal gespannt ob du da was im Zusammenhang mit NPS heraus bekommst bei deiner Humangenetikerin.
Zu der Müdigkeit würde ich dir empfehlen mal nach Fybromialgia testen zu lassen, tritt verhäuft in läuten mit NPS auf und führt zu dauerhaften Ermüdungszuständen, ganz Körper muskel und Gelenk schmerzen die sehr häufig als Artrose, oder Rheuma Fehldiagnostziert werden.
Weiß nicht wie es auf dem Deutschen Markt aussieht, aber zumindest hier gibt es recht gut wirkende Medikamente dafür.

Hoffe bald wieder etwas von die zu Lesen

Liebe Grüße
Nicole