organisation eines nagel-patella-thementages in deutschland für alle betroffenen

hallo, habe an verschiedene humangenetische institutionen folgendes mail geschickt:

guten tag,
ich bin fast 50 jahre und leide am nagel-patella-syndrom. es wurde kurz nach der geburt meines ersten kindes durch das humangenetische institut der universität düsseldorf, moorenstr. von herrn prof. majewski festgestellt. vorher wusste ich nicht, wie meine behinderung heisst. beide meiner kinder, sowie das erste enkelkind haben das nps. nun habe ich zufällig zwei frauen kennen gelernt, die ebenfalls an nps erkrankt sind. nach über einem halben jahrhundert war der erfahrungsaustausch ungemein spannend. eine gemeinsame meinung haben wir alle: die recherchen im internet ergeben nicht sehr informative inhalte. selbsthilfegruppen gibt es mangels betroffene personen ebenfalls nicht. in holland hat sich da bereit einiges getan, die nps betroffenen holländer halten alle zwei jahre unter beteiligung von fachärzten (humangenetiker, augenärzten, orthopäden, nephrologen) einen nps-thementag ab. ich habe mit einem organiator, den das nps so stark getroffen hat, daß er sogar im rollstuhl sitzt, kontakt aufgenommen. am 3.11. ist wieder so ein thementag in holland, an dem ich sicherlich, trotz sprachschwierigkeiten, dabei sein werde.
nun aber zurück zu meinem anliegen. ich habe die vision, daß solch ein thementag doch auch hier in deutschland zu organisieren sei. betroffene gibt es auch in deutschland einige, wie ich in einem nps-forum, in dem ich seit kurzem bin, ersehen kann. dazu benötige ich natürlich die mithilfe kompetenter ärzte, die sich mit dem nps auskennen und die bereit sind, ihr wissen und ihren fachmännischen rat an uns betroffenen weiter zu geben, damit wir ein halbwegs normales und langes leben haben. die frage wäre, ob ihre einrichtung über diese ärzte mit dem entsprechenden fachwissen verfügen. ob sie bereit wären, einen thementag mit zu organisieren, räume zur verfügung zu stellen ect.
ich weiß, es ist vermessen, solch ein anliegen an sie zu stellen. und doch denke ich, daß es auch für sie als fachärzte sicherlich sehr interessant zu sehen sein wird, wie sich die nps betroffenen, die sie als babys mal untersuchen durften, nun als erwachsene menschen entwickelt haben. falls es also bereits nps-studien bei ihnen gibt und ich ihr interesse an weiteren studien geweckt habe, würde ich mich über eine antwort freuen. sollten sie nicht der richtige ansprechpartner ein, so leiten sie diese mail bitte an die humangenetik weiter. auch im falle, daß sie an einem mitwirken eines nps thementages nicht interessiert sind, wäre ich um eine kurze antwort dankbar.
mit freundlichen grüssen
gabi pätzold
rottannenweg 38 a
68305 mannheim
tel 0621/858854 oder 4377854

wenn ihr interessiert seit, oder eigene vorschläge habt, lasst es mich wissen. ich habe mit jan aus holland, ebenfalls nps-betroffener kontakt aufgenommen. in holland gibt es schon seit jahren solche thementage. der nächste am 3.11. ich versuche daran teilzunehmen. jan versucht einen dolmetscher zu organisieren. aber nichts desto trotz, kann man in deutschland auch solch ein thementag veranstalten. vielleicht gelingt es ja.

lg gabi

hallo zusammen, zwar habe ich von euch betroffenen noch kein feedback zu einem deutschen nps-thementag erhalten, jedoch schon von einigen von mir angeschriebenen genetikern. uniklinik mainz z.b. würde zu einem vortrag kommen. münchen z.b. schrieb mir, daß sie versuchen fachärzte bzg. nps zu finden, einen artikel in einer medizinischen fachzeitschrift platzieren zu lassen und gab mir den tipp nach "achse" zu googeln. achse hilft bei solchen unternehmungen, wie ich sie plane. habe von achse aber noch keine antwort.
wäre über feedbacks zu diesem thema dankbar, denn es ist wichtig für uns betroffene.
lg gabi

gpaetzo schrieb:hallo zusammen, zwar habe ich von euch betroffenen noch kein feedback zu einem deutschen nps-thementag erhalten, jedoch schon von einigen von mir angeschriebenen genetikern. uniklinik mainz z.b. würde zu einem vortrag kommen. münchen z.b. schrieb mir, daß sie versuchen fachärzte bzg. nps zu finden, einen artikel in einer medizinischen fachzeitschrift platzieren zu lassen und gab mir den tipp nach "achse" zu googeln. achse hilft bei solchen unternehmungen, wie ich sie plane. habe von achse aber noch keine antwort.
wäre über feedbacks zu diesem thema dankbar, denn es ist wichtig für uns betroffene.
lg gabi

wer interesse hat, kommt in die facebookgruppe nagel-patella-syndrom. die habe ich gegründet und es sind schon einige mitglieder dort. dort stelle ich auch alle infos bezüglich eines nps-thementages hinein. z.b. meine diversen mails an humangenetiker, ärzte usw., sowie deren antworten. ich denke, über das medium facebook ist man untereinander mehr in kontakt. freue mich über jeden, der sich mit ein bringt.

lg gabi pätzold

Hi Gabi

Ich finde deine Idee super, und denke so ein Thementag würde bestimmt helfen betroffene und Ärzte zusammen zu bringen. Eventuell können dort fragen beantwortet werden die der normale Hausarzt selbst wenn er sich mit NPS auseinander gesetzt hat nicht beantworten kann.
Leider ist es mir nicht möglich daran teilzunehmen da es einfach zu teuer ist mal schnell für zwei oder drei tage nach deutschland zu fliegen. Würde mich daher natürlich freuen wenn man hier von dir eine kurze zusammenfassung finden würde sollte es dir gelingen diesen Tag auf die Beine zu stellen.
Ich wünsche es dir und allen Betroffenen das es dir gelingt.

Talk to you soon
Nicole

hey nicole, aber in die facebookgruppe kannst du trotzdem kommen. dort stehen informative dinge drin. und wenn dein vater auch mag, herzlich willkommen. sucht "nagel-patella-syndrom" in facebook und ihr werdet fündig.

lg gabi